PSU Biology Thalassemia Genetic Disorder Paper

 write a blog post on a specific Genetic disorder.

Please note:  You must post your blog directly on the page.  Do not attach a document.  Points will be deducted if these directions are not followed.

Part 1: Genetic Disorders

In addition to the readings from Week 3 (Chapters 8, 9 & 10), select a specific Genetic Disorder (i.e. Duane Syndrome, Downs Syndrome, Cri du chat, Achondroplasia, Fragile X Syndrome, Hemophilia, Progeria and Tay-Sachs to name a few) and research it further. There are over 40 different Genetic Disorders, please select a specific Genetic Disorder which has not been blogged about by another student. This will diversify our Week 4 Blog with information on different Genetic Disorders.

Go to the National Human Genome Research Institute or The Office of Rare Diseases Research (ORDR) and research a specific Genetic Disorder.

Title your initial blog post with the specific Genetic Disorder you will be discussing; this is required so everyone knows which specific Genetic Disorders have been posted on and to ensure there is diverse pool of genetic disorders discussed.  No duplicate topics are permitted; a 10-point deduction for posting on a topic that has already been posted on.  Then share with the class what you have learned about the Genetic Disorder by writing a full paragraph summary (150 words minimum) of what you have learned about the Genetic Disorder including: who is affected, what is the genetic abnormality, what treatments are available and what is the current state of research.

Any content and paraphrased information from the resource (URL) must be properly cited per APA including the specific URL (website) on the genetic disorder.  The blog post must be directly posted in the classroom; please do not upload a Word document only.  

The initial blog post is strongly suggested to be posted by 11:59 p.m. ET Thursday of Week 3.

Part 2: Blog Response Post

Peruse some of the Blog entries made by your fellow classmates. Choose at least one that you found useful and comment on how the website helped you with your understanding of the Genetic Disorder. 

Stormy Young

Fragile X Syndrome

For this week 3 blog, I have chosen a Genetic Disorder that I have never previously heard of. I have chosen Fragile X Syndrome, which is a genetic condition that involves changes in parts of the X chromosome. If determined to have Fragile X Syndrome there is a range of developmental problems that involve learning disabilities and cognitive impairment including autism, seizures, or even characteristic physical features. Due to men only having one copy of the X chromosome, symptoms tend to be severe if the inheritance of the mutated gene takes place compared to females. At this time there is no single treatment for Fragile X Syndrome, but proper diagnosis and education can help patients and their families better understand the disorder and how to properly respond to the disorder. Doctors and scientists today are still in clinical trials regarding Fragile X Syndrome. Even though the disorder was first discovered in 1991, it is important to conduct more and more tests to advance medical knowledge.

WC 165

References:

Fragile X syndrome. Genome.gov. (n.d.). Retrieved November 10, 2022, from https://www.genome.gov/genetics-glossary/Fragile-X…

U.S. Department of Health and Human Services. (n.d.). Fragile X syndrome – about the disease. Genetic and Rare Diseases Information Center. Retrieved November 10, 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fr… 

Kionni Regis-Hinckson at Friday, November 11, 2022 10:27:30 AM

Genes are made of DNA which contain instructions for cell functioning and the characteristics that make you unique. Genetic disorders occur when a mutation affects your genes or when you have the wrong amount of genetic material; Which is also known as a pathogenic variant (harmful change to gene). Duane syndrome is an eye movement disorder found when you are born. Although it can run in your family it usually occurs in people with no history of the disorder. Duane syndrome is characterized by eye movement limitation this condition prevents outward movement of the eye (looking towards your ear), and the condition can also limit inward eye movement (Looking towards your nose). “As the eye moves inward, the eyelids partially close and the eyeball pulls back (retracts) into its socket. Most commonly, only one eye is affected. About 10 percent of people with isolated Duane retraction syndrome develop amblyopia (“lazy eye”), a condition that causes vision loss in the affected eye “(National organization for rare disorders,2020, para1). There is no cure for Duane retraction, but for people whose lives are significantly disrupted by the condition, surgery can be helpful; because along with eye limitations the disorder also makes your head tilt having abnormal posture. The surgery attempts to fix your posture, in hand, helping you see better.